एडवर्ड्स सिंड्रोम: फोटो, कारण, निदान, उपचार

2024 लेखक: Priscilla Miln | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-02-18 01:18

आज हम एक दुर्लभ बचपन की बीमारी के बारे में बात करेंगे, जिसमें बड़ी संख्या में विसंगतियां और विकास संबंधी विकार शामिल हैं। आइए एडवर्ड्स सिंड्रोम के बारे में बात करते हैं। हम इसके कारणों, रूपों, अभिव्यक्ति की आवृत्ति, नैदानिक विधियों और अन्य महत्वपूर्ण मुद्दों का विश्लेषण करेंगे।

यह क्या है?

एडवर्ड्स सिंड्रोम क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होने वाली एक बीमारी है जो बच्चे के विकास में विकारों और असामान्यताओं की एक पूरी सूची का कारण बनती है। इसका कारण 18वें क्रोमोसोम का ट्राइसॉमी है, यानी इसकी अतिरिक्त कॉपी की उपस्थिति। यह तथ्य आनुवंशिक प्रकृति की जटिलताओं की ओर ले जाता है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम 7000 में से 1 है। दुर्भाग्य से, इस विकार वाले अधिकांश बच्चे जीवन के पहले हफ्तों में मर जाते हैं। केवल 10% ही एक वर्ष जीवित रहते हैं। यह रोग गहन मानसिक मंदता, आंतरिक और बाहरी अंगों के जन्मजात घावों की ओर ले जाता है। उनमें से सबसे आम मस्तिष्क, हृदय, गुर्दे, छोटे सिर और जबड़े, कटे होंठ या तालू, क्लबफुट में दोष हैं।

पहले गठित और वर्णितरोग के लक्षण 1960 में डी. एडवर्ड्स द्वारा दिए गए थे। डॉक्टर कई संकेतों की अभिव्यक्ति के बीच संबंध स्थापित करने में सक्षम था, रोग के साथ 130 से अधिक दोष पाए गए। हालांकि एडवर्ड्स सिंड्रोम के लक्षण बहुत स्पष्ट रूप से प्रकट होते हैं, दुर्भाग्य से, उनके खिलाफ चिकित्सा के आधुनिक तरीके शक्तिहीन हैं।

बीमारी का कारण

यदि गर्भावस्था के दौरान एडवर्ड्स सिंड्रोम (नैतिक कारणों से बीमार बच्चों की तस्वीरें पोस्ट नहीं की जाएंगी) का निदान किया गया था, तो अक्सर बाद में गर्भपात या मृत जन्म में समाप्त होता है। काश, आज भ्रूण में रोग के प्रकट होने को रोका नहीं जा सकता।

साथ ही आधुनिक समय में इस आनुवंशिक रोग के स्पष्ट कारणों को स्पष्ट नहीं किया गया है, यही कारण है कि भविष्य के बच्चों में इसके विकास के खिलाफ निवारक उपाय करना असंभव है। हालांकि, विशेषज्ञों ने जोखिम कारकों की पहचान की है:

• प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियां।
• माता-पिता पर विकिरण, विषाक्त, रसायनों के संपर्क में आना।
• शराब और तंबाकू की लत।
• आनुवंशिकता।
• कुछ दवाएं लेना।
• अनाचार, माता-पिता की संगति।
• उम्मीद करने वाली मां की उम्र। यदि किसी महिला की आयु 35 वर्ष से अधिक है, तो यह एक बच्चे में एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ-साथ अन्य गुणसूत्र रोगों का कारण माना जाता है।

सिंड्रोम के रूप

ऐसी विसंगति का प्रकार मुख्य रूप से भ्रूण के विकास के चरण से प्रभावित होता है, जिस पर सिंड्रोम भ्रूण से आगे निकल जाता है। कुल तीन प्रकार हैं:

• पूर्ण। सबसे गंभीर प्रकार, यह 80% मामलों के लिए जिम्मेदार है। ट्रिपल क्रोमोसोम उस समय प्रकट होता है जब भ्रूणकेवल एक सेल था। यह इस प्रकार है कि असामान्य गुणसूत्र सेट विभाजन के दौरान अन्य सभी कोशिकाओं को प्रेषित किया जाएगा, उनमें से प्रत्येक में मनाया जाता है।
• मोज़ेक। यह नाम इस तथ्य के कारण दिया गया है कि स्वस्थ और उत्परिवर्तित कोशिकाएं मोज़ेक की तरह मिश्रित होती हैं। एडवर्ड्स के लक्षणों से प्रभावित लोगों में से 10% इस विशेष रूप से पीड़ित हैं। यहां रोग के लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, लेकिन फिर भी बच्चे के सामान्य विकास में बाधा डालते हैं। अतिरिक्त गुणसूत्र उस चरण के दौरान प्रकट होता है जब भ्रूण में कई कोशिकाएं होती हैं, इसलिए जीव का केवल एक हिस्सा या एक अंग प्रभावित होता है।
• संभावित स्थानान्तरण। यहां न केवल गुणसूत्रों का गैर-विघटन है, बल्कि स्थानान्तरण पुनर्व्यवस्था द्वारा उत्पन्न जानकारी की अधिकता भी है। यह युग्मकों की परिपक्वता और भ्रूण के विकास के दौरान दोनों में ही प्रकट होता है। यहां विचलन का उच्चारण नहीं किया जाता है।

सिंड्रोम की व्यापकता

एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम को सटीक संख्या में व्यक्त नहीं किया जा सकता है। ऐसी विसंगति वाले बच्चे के जन्म की निचली सीमा 1:10000 है, ऊपरी सीमा 1:3300 है। वहीं, यह डाउन सिंड्रोम से 10 गुना कम बार होता है। एडवर्ड्स रोग वाले बच्चों के लिए औसत गर्भाधान दर अधिक है - 1:3000।

शोध के अनुसार, माता-पिता की उम्र 45 वर्ष से अधिक होने पर इस सिंड्रोम वाले बच्चे होने का जोखिम 0.7% बढ़ जाता है। लेकिन यह 20-, 25-, 30 वर्षीय माता-पिता में भी मौजूद है। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे के पिता की औसत आयु 35 है, माता की आयु 32.5 है।

विसंगति का संबंध लिंग से भी होता है। यह लड़कों की तुलना में लड़कियों में 3 गुना अधिक आम साबित हुआ है।

सिंड्रोम और गर्भावस्था

गर्भावस्था के चरण में भी एडवर्ड्स सिंड्रोम के अपने लक्षण दिखाता है। उत्तरार्द्ध कई जटिलताओं के साथ आगे बढ़ता है, अतिरंजना की विशेषता है - बच्चे 42 वें सप्ताह के आसपास पैदा होते हैं।

गर्भावस्था के चरण में, भ्रूण के रोग की विशेषता निम्नलिखित है:

• भ्रूण की अपर्याप्त गतिविधि।
• मंदनाड़ी - हृदय गति में कमी।
• पॉलीहाइड्रमनिओस।
• प्लेसेंटा के आकार और भ्रूण के आकार के बीच बेमेल - इसका आकार छोटा होता है।
• दो के बजाय एक नाभि धमनी का विकास, जिससे ऑक्सीजन की कमी, श्वासावरोध हो जाता है।
• पेट की हर्निया।
• अल्ट्रासाउंड पर देखा जाने वाला वैस्कुलर प्लेक्सस (30% प्रभावित बच्चों में पाया जाता है)।
• कम वजन का भ्रूण।
• हाइपोट्रॉफी जठरांत्र संबंधी मार्ग का एक पुराना विकार है।

60% बच्चे गर्भ में ही मर जाते हैं।

प्रसव पूर्व निदान

अल्ट्रासाउंड पर एडवर्ड्स सिंड्रोम का पता अप्रत्यक्ष संकेतों से ही लगाया जा सकता है। आज भ्रूण में सिंड्रोम का निदान करने का सबसे सटीक तरीका प्रसवकालीन जांच है। इसके आधार पर, यदि कोई खतरनाक संदेह होता है, तो डॉक्टर पहले ही महिला को आक्रामक परीक्षण के लिए भेज देता है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के कैरियोटाइप के लिए स्क्रीनिंग को दो चरणों में बांटा गया है:

1. गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह में पहला किया जाता है। जैव रासायनिक संकेतकों का अध्ययन किया जा रहा है - हार्मोन के स्तर के लिए माँ के रक्त की जाँच की जाती है। इस स्तर पर परिणाम अंतिम नहीं हैं - वे केवल जोखिम की उपस्थिति का संकेत दे सकते हैं। के लियेगणना, विशेषज्ञ को प्रोटीन ए, एचसीजी, भ्रूण और प्लेसेंटा के झिल्ली द्वारा उत्पादित प्रोटीन की आवश्यकता होती है।
2. दूसरा चरण पहले से ही सटीक परिणाम के उद्देश्य से है। शोध के लिए गर्भनाल रक्त या एमनियोटिक द्रव का नमूना लिया जाता है, जिसे बाद में आनुवंशिक विश्लेषण के अधीन किया जाता है।

इनवेसिव टेस्टिंग

एडवर्ड्स सिंड्रोम क्रोमोसोम इस विधि द्वारा निर्धारित किए जाने की सबसे अधिक संभावना है। हालांकि, इसमें आवश्यक रूप से सर्जिकल हस्तक्षेप और भ्रूण की झिल्लियों में प्रवेश शामिल है। इसलिए गर्भपात का खतरा और जटिलताओं का विकास, यही कारण है कि परीक्षण केवल चरम मामलों में ही निर्धारित किया जाता है।

आज तीन प्रकार के नमूने ज्ञात हैं:

1. सीवीएस (कोरियोनिक विलस बायोप्सी)। विधि का मुख्य लाभ यह है कि नमूना गर्भावस्था के 8वें सप्ताह से लिया जाता है, जो जटिलताओं का शीघ्र पता लगाने की अनुमति देता है। शोध के लिए, आपको कोरियोन (प्लेसेंटल झिल्ली की परतों में से एक) के नमूने की आवश्यकता होती है, जिसकी संरचना भ्रूण की संरचना के समान होती है। यह सामग्री अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, आनुवंशिक और गुणसूत्र रोगों का निदान करने की अनुमति देती है।
2. एमनियोसेंटेसिस। विश्लेषण गर्भावस्था के 14 वें सप्ताह से शुरू किया जाता है। इस मामले में, भ्रूण के एमनियोटिक झिल्ली को एक जांच के साथ छेद दिया जाता है, उपकरण अजन्मे बच्चे की कोशिकाओं से युक्त एमनियोटिक द्रव का एक नमूना एकत्र करता है। इस तरह के अध्ययन से जटिलताओं का जोखिम पिछले मामले की तुलना में बहुत अधिक है।
3. कॉर्डोसेंटेसिस। समय सीमा - 20 वें सप्ताह से पहले नहीं। यहां, भ्रूण के गर्भनाल रक्त का एक नमूना लिया जाता है। कठिनाई यह है कि सामग्री लेते समय, विशेषज्ञ नहीं करता हैगलती करने का अधिकार - उसे गर्भनाल के बर्तन में सुई को ठीक से मारना चाहिए। व्यवहार में, यह इस तरह होता है: महिला के पेरिटोनियम की पूर्वकाल की दीवार के माध्यम से एक पंचर सुई डाली जाती है, जो लगभग 5 मिलीलीटर रक्त एकत्र करती है। प्रक्रिया अल्ट्रासाउंड उपकरणों के नियंत्रण में की जाती है।

उपरोक्त सभी तरीकों को दर्द रहित और सुरक्षित नहीं कहा जा सकता। इसलिए, उन्हें केवल उन मामलों में किया जाता है जहां भ्रूण में आनुवंशिक बीमारी का जोखिम विश्लेषण के लिए सामग्री लेने से जटिलताओं के जोखिम से अधिक होता है।

माता-पिता को यह याद रखना चाहिए कि प्रक्रिया के दौरान डॉक्टर की गलती से अजन्मे बच्चे में गंभीर बीमारियां, जन्मजात विकृतियां हो सकती हैं। इस तरह के हस्तक्षेप से गर्भावस्था के अचानक समाप्त होने के जोखिम से इंकार नहीं किया जा सकता है।

गैर-आक्रामक परीक्षण

भ्रूण में एडवर्ड्स सिंड्रोम के निदान में गैर-आक्रामक तरीके शामिल हैं। यानी भ्रूण की झिल्लियों में प्रवेश किए बिना। इसके अलावा, इस तरह के तरीके बिल्कुल आक्रामक के समान ही अच्छे हैं।

इस प्रकार के अत्यधिक सटीक विश्लेषणों में से एक को कैरियोटाइपिंग कहा जा सकता है। यह मुक्त भ्रूण डीएनए युक्त मां के रक्त का नमूना लेना है। विशेषज्ञ उन्हें सामग्री से निकालते हैं, उनकी प्रतिलिपि बनाते हैं, और फिर आवश्यक शोध करते हैं।

प्रसवोत्तर निदान

एक विशेषज्ञ एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले और बाहरी लक्षणों से बच्चों की पहचान कर सकता है। हालांकि, एक निश्चित निदान करने के लिए निम्नलिखित प्रक्रियाएं की जाती हैं:

• अल्ट्रासाउंड - आंतरिक अंगों की विकृति का अध्ययन, अनिवार्य रूप से हृदय।
• मस्तिष्क की टोमोग्राफी।
• बाल रोग सर्जन का परामर्श।
• विशेषज्ञों द्वारा परीक्षाएं - एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, ओटोलरींगोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ जो पहले इस बीमारी से पीड़ित बच्चों के साथ काम करते थे।

सिंड्रोम में विचलन

ट्राइसॉमी 18 के कारण होने वाली विकृति काफी गंभीर होती है। इसलिए, एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले केवल 10% बच्चे एक वर्ष तक जीवित रहते हैं। मूल रूप से, लड़कियां 280 दिनों से अधिक नहीं जीती हैं, लड़के - 60 से अधिक नहीं।

बच्चों में निम्नलिखित बाहरी असामान्यताएं होती हैं:

• खोपड़ी ताज से ठुड्डी तक लंबी।
• माइक्रोसेफली (छोटा सिर और दिमाग)।
• Hydrocephalus (खोपड़ी में द्रव का संचय)।
• चौड़े सिर के साथ संकीर्ण माथा।
• असामान्य रूप से कम कान। लोब या ट्रैगस गायब हो सकता है।
• त्रिकोणीय मुंह के लिए छोटा ऊपरी होंठ।
• ऊंचा आकाश, अक्सर अंतराल के साथ।
• विकृत जबड़ा - निचला जबड़ा असामान्य रूप से छोटा, संकीर्ण और अविकसित होता है।
• छंटनी गर्दन।
• असामान्य रूप से संकीर्ण और छोटी तालु संबंधी दरारें।
• आंख की झिल्ली का गायब हिस्सा, मोतियाबिंद, कोलोबोमा।
• जोड़ों के कार्यों का उल्लंघन।
• अविकसित, निष्क्रिय पैर।
• उंगलियों की असामान्य संरचना के कारण, फ्लिपर जैसे अंग बन सकते हैं।
• दिल का दोष।
• असामान्य रूप से विस्तारित छाती।
• अंतःस्रावी तंत्र का बाधित कार्य, विशेष रूप से अधिवृक्क ग्रंथियां और थायरॉयड ग्रंथि।
• असामान्य आंत्र व्यवस्था।
• अनियमित गुर्दे का आकार।
• मूत्रवाहिनी का दोहरीकरण।
• लड़कों को क्रिप्टोर्चिडिज्म है, लड़कियों को हाइपरट्रॉफिड क्लिटोरिस है।

मानसिक विचलन आमतौर पर निम्नलिखित होते हैं:

• अविकसित मस्तिष्क।
• जटिल ओलिगोफ्रेनिया।
• कंवलसिव सिंड्रोम।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के रोगियों के लिए रोग का निदान

दुर्भाग्य से, आज पूर्वानुमान निराशाजनक हैं - इस बीमारी से पीड़ित लगभग 95% बच्चे 12 महीने तक जीवित नहीं रहते हैं। साथ ही, इसके रूप की गंभीरता रोगग्रस्त और स्वस्थ कोशिकाओं के अनुपात पर निर्भर नहीं करती है। जीवित बच्चों में शारीरिक प्रकृति के विचलन होते हैं, मानसिक मंदता की एक गंभीर डिग्री। ऐसे बच्चे की महत्वपूर्ण गतिविधि को व्यापक नियंत्रण और समर्थन की आवश्यकता होती है।

अक्सर, एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे (नैतिक कारणों से लेख में तस्वीरें प्रस्तुत नहीं की जाती हैं) दूसरों की भावनाओं को अलग करने लगते हैं, मुस्कुराते हैं। लेकिन उनका संचार, मानसिक विकास सीमित है। बच्चा अंततः अपना सिर उठाना, खाना सीख सकता है।

चिकित्सा विकल्प

आज ऐसी आनुवंशिक बीमारी लाइलाज है। बच्चे को केवल सहायक चिकित्सा निर्धारित की जाती है। रोगी का जीवन कई विसंगतियों और जटिलताओं से जुड़ा होता है:

• पेशी शोष।
• स्क्विंट।
• स्कोलियोसिस।
• हृदय प्रणाली में खराबी।
• आंतों का प्रायश्चित।
• पेरिटोनियल दीवारों का कम स्वर।
• तैसा.
• निमोनिया।
• नेत्रश्लेष्मलाशोथ।
• साइनसाइटिस।
• जननांग प्रणाली के रोग।
• बिगगुर्दे के कैंसर के विकास की संभावना।

निष्कर्ष

संक्षेप में, मैं यह नोट करना चाहूंगा कि एडवर्ड्स सिंड्रोम विरासत में नहीं मिला है। ज्यादातर मामलों में मरीज प्रजनन आयु तक नहीं जीते हैं। साथ ही, वे प्रजनन करने में सक्षम नहीं हैं - रोग प्रजनन प्रणाली के अविकसित होने की विशेषता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे के माता-पिता के लिए, अगली गर्भावस्था में वही निदान करने की संभावना 0.01% है। मुझे कहना होगा कि यह रोग बहुत कम ही प्रकट होता है - इसका निदान केवल 1% नवजात शिशुओं में किया जाता है। इसके होने का कोई विशेष कारण नहीं है - ज्यादातर मामलों में माता-पिता पूरी तरह से स्वस्थ हैं।