गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लक्षण। गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के तरीके

2024 लेखक: Priscilla Miln | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-02-18 01:14

पहली बार इस विचलन के साथ पैदा हुए बच्चों के लक्षणों का वैज्ञानिक रूप से 1866 में अंग्रेज जॉन डाउन ने वर्णन किया था। एक स्वस्थ बच्चे में 46 गुणसूत्र होते हैं, जबकि डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में 47 होते हैं। और यह नवजात शिशु के शारीरिक और मानसिक विकास को धीमा कर देता है।

घटना के कारण

विश्व स्वास्थ्य संगठन के विशेषज्ञों ने पाया कि दुनिया में हर 700-800वां बच्चा ऐसी विसंगति के साथ पैदा होता है। ऐसी संख्या विभिन्न देशों में, विभिन्न जलवायु के साथ, सभी सामाजिक स्तरों में अपरिवर्तनीय है।

यह भी देखा गया है कि आनुवंशिक स्तर पर इस तरह की विफलता होती है, भले ही माँ और पिताजी किसी भी जीवन शैली का नेतृत्व करें। न उनका स्वास्थ्य, न आदतें, न संस्कृति और शिक्षा का स्तर यहां प्रभावित करता है।

फिर क्या बात है?

विसंगति का मूल कारण बहुत बाद में पता चला - केवल 1959 में। यह एक फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ जेरोम लेज्यून द्वारा किया गया था। वैसे उसके पीछे गलत क्रोमोसोम को लेकर एक से बढ़कर एक खोज हैं। उनकी राय में, किसी भी परिस्थिति मेंगर्भावस्था को समाप्त करने की स्वीकृति। डाउन सिंड्रोम, जैसा कि उनका मानना था, माता-पिता के लिए एक वाक्य नहीं है। उचित देखभाल और जटिल उपचार से ऐसे बच्चे भी समाज के पूर्ण सदस्य बन सकते हैं।

इसलिए, अंडे और शुक्राणु के संलयन के समय, गुणसूत्र अलग हो सकते हैं। ऐसी संभावना है कि इससे डाउन सिंड्रोम हो जाएगा। और माँ को दोष देना है, जैसा कि वे कहते हैं। दरअसल, 90% मामलों में, बच्चे को उससे एक अतिरिक्त गुणसूत्र प्राप्त होता है। जबकि पोप से - केवल 10% मामलों में।

माँ की उम्र

यह भी स्पष्ट हो गया कि यदि बीमार बच्चा होने का खतरा है, तो इसका सीधा संबंध प्रसव में महिला की उम्र से है। यदि गर्भवती माँ 25 वर्ष की नहीं है, तो यह जोखिम 1 से 1400 के अनुपात में है। यदि वह 30 वर्ष से कम है, तो 1 से 1000। लेकिन 35 वर्ष की आयु में, बीमार बच्चा होने की संभावना और भी अधिक बढ़ जाती है - 1 से 350. 42 साल की उम्र में, यह 1 से 60 है। 49 पर - पहले से ही 1 से 12.

लेकिन यहाँ विरोधाभास है। वास्तव में, युवा महिलाओं में, गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम, जिसके लक्षण, आनुवंशिकी के सभी नियमों के अनुसार प्रकट नहीं होने चाहिए, बहुत अधिक सामान्य हैं। दरअसल, 20-35 साल की उम्र में वे 50 की तुलना में अधिक बार जन्म देते हैं। यह पता चला है कि सभी डाउन बच्चों में से 80% ने 35 से पहले माताओं को जन्म दिया।

पिता और दादी

शोधकर्ताओं का यह भी कहना है कि पिता की उम्र में छूट नहीं दी जानी चाहिए और सबसे महत्वपूर्ण बात दादी (गर्भवती महिला की मां) की। यह दर्शाता है कि अपनी बेटी के जन्म के समय वह स्वयं कितनी उम्र की थी।

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम की परिभाषा पर किए गए अध्ययनों से यह कहना संभव हो गया कि गर्भवती होने पर दादी की उम्र बहुत महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करती है। कैसेबाद में उसने एक बच्चे को जन्म देना शुरू किया, उत्तराधिकारियों को डाउन सिंड्रोम होने का जोखिम उतना ही अधिक होगा।

और यह खतरा 30% तक बढ़ रहा है - हर साल समय पर बच्चे न होने से एक महिला चूक जाती है।

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लक्षण भी प्रकट हो सकते हैं यदि पति या पत्नी निकट से संबंधित विवाह में हैं। यह कई अन्य गंभीर बीमारियों का भी कारण बनता है।

बेशक, बच्चा पैदा करने का निर्णय, स्वयं महिला की इच्छा के अलावा, सामाजिक सहित अन्य स्थितियों से प्रभावित होता है। लेकिन सच्चाई यही है।

बच्चे की उपस्थिति

बाहरी संकेतों से एक अतिरिक्त जीन के बोझ तले दबे बच्चे या फिर वयस्क में अंतर कैसे करें? आइए जानें कि डाउन सिंड्रोम बाहरी रूप से कैसे प्रकट होता है। गर्भावस्था के दौरान लक्षण, ऐसे में हम ध्यान नहीं देते।

पहला, तिरछी आँखों वाला सपाट चेहरा। और उनका खोल धब्बेदार, इंद्रधनुषी होता है। बच्चे के होंठ चौड़े होते हैं, जीभ भी होती है, इसके अलावा पतली, अनुदैर्ध्य गहरी नाली होती है। सिर आकार में गोल है, माथा संकरा, झुका हुआ है। अलिन्द ऊपर की ओर कम हो जाते हैं।

अब बालों के बारे में। वे काफी दुर्लभ और कोमल हैं। प्रत्यक्ष। विकास रेखा के साथ गर्दन पर नीचे गिराएं।

हाथों, पैरों का थोड़ा अलग रूप। तो, हाथ और साथ ही पैर छोटे और चौड़े हैं। छोटी उंगली टेढ़ी है। इसमें झुकने के लिए केवल दो खांचे हैं। और हथेलियों पर - केवल एक।

दांत ठीक से नहीं बढ़ते। मुंह में आसमान ऊंचा है। आंतरिक अंगों में भी परिवर्तन होते हैं। विशेष रूप से दिल में औरआहार नाल।

सनशाइन किड्स

हालांकि, बाहरी अनाकर्षकता के बावजूद, उन्हें "धूप वाले बच्चे" कहा जाता है। जैसा कि वे कहते हैं, अच्छाई के बिना कोई बुराई नहीं है। आनुवंशिक प्रकृति के ऐसे विचलन के कारण, डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होने वालों में एक बहुत ही विशेष चरित्र होता है। वे हमेशा मुस्कुराते रहते हैं, वे दयालु, हंसमुख होते हैं, उन पर किए गए अपमान पर ध्यान नहीं देते हैं। बच्चे बहुत स्नेही होते हैं, अपने माता-पिता और भाइयों, बहनों से दृढ़ता से जुड़े होते हैं, अपने पड़ोसियों के साथ मित्रवत होते हैं। लेकिन वातावरण अक्सर उनके लिए बुरा, बहुत आक्रामक होता है।

कठिनाई इस बात में है कि वे अपने आप में असहाय हैं। खुद की सेवा नहीं कर पा रहे हैं। उन्हें लगातार एक नानी, किसी तरह के अभिभावक की जरूरत होती है। हृदय रोग और गुर्दे की समस्याएं अंतर्निहित बीमारियां हैं। इस वजह से, वे बहुत लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं।

स्थिति में महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के संभावित लक्षणों पर ध्यान देने की जरूरत है। भविष्य में, यह आपको पहले से तैयारी करने और मानसिक रूप से इस तथ्य के अभ्यस्त होने की अनुमति देगा।

नैदानिक विचलन

लगभग कोई भी क्लिनिक गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए शोध कर सकता है। और उनके डॉक्टर बिना किसी अपवाद के, हर किसी को ऐसा करने का आग्रह करते हैं जो एक बच्चे की उम्मीद कर रहा है।

इसके अलावा, सख्ती से समय पर - 14 से 18 सप्ताह तक। इस समय, तथाकथित "ट्रिपल टेस्ट" किया जाता है। इसके परिणामों के आधार पर, कुछ गलत देखना पहले से ही संभव है और इस प्रकार, न केवल डाउन सिंड्रोम, बल्कि भ्रूण के सही विकास से कुछ अन्य विचलन का निर्धारण करना।

विभिन्न और जटिल कार्य भी करेंरक्त परीक्षण। इसके अलावा, परिणामों में दरों में वृद्धि या कमी हो सकती है। और सिर्फ आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण नहीं। इसलिए एक महिला को इस तरह की मिनी स्टडी किसी प्रोफेशनल के साथ ही करनी चाहिए। इसके अलावा, फिर भी इसमें अल्ट्रासाउंड डेटा जोड़ना आवश्यक है।

वैकल्पिक - अल्ट्रासाउंड

लेकिन ये परिणाम बहुत महत्वपूर्ण हैं। आखिरकार, वे गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों का पता लगाते हैं। हालाँकि, यह किसी भी तरह से अंत नहीं है। उन्हें 100% विश्वसनीय नहीं माना जा सकता है। डॉक्टर की त्रुटियों की काफी संभावना है, या यह दोष, तंत्र में किसी प्रकार के हस्तक्षेप के कारण हुआ है। या, इससे भी अधिक असामान्य, इस तरह के संकेत केवल माँ के अंदर एक पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे की व्यक्तिगत विकासात्मक विशेषताएं हैं!

डॉक्टर जानते हैं कि उन्हें भ्रूण में कॉलर स्पेस के विस्तार और नाक की हड्डियों में संभावित विकारों पर भी ध्यान देने की जरूरत है। लेकिन आप यह सब एक निश्चित समय पर देख सकते हैं: गर्भावस्था 11 से 14 सप्ताह तक। अन्यथा, ये सभी परिणाम निदान के लिए अपना मूल्य खो देते हैं।

अध्ययन के प्रत्येक चरण को एक उच्च योग्य चिकित्सक, एक अनुभवी चिकित्सक, यहां तक कि अपने क्षेत्र में एक प्रसिद्ध चिकित्सक द्वारा किया जाना चाहिए। गलतियों को दूर करना चाहिए!

आनुवंशिक अध्ययन भी होते हैं। लेकिन उन्हें केवल उन महिलाओं के लिए अनुशंसित किया जाता है जो पहले से ही 35 वर्ष से अधिक उम्र की हैं। जब तक, निश्चित रूप से, "ट्रिपल टेस्ट" ने खराब परिणाम नहीं दिए, और अल्ट्रासाउंड ने असामान्यताएं प्रकट कीं।

एक आनुवंशिकीविद् सहित डॉक्टरों की एक परिषद गर्भवती महिला की एक और जांच कराएगी। उदाहरण के लिए, वे भ्रूण के ऊतक का एक टुकड़ा लेते हैं और इसके गुणसूत्रों के सेट का ध्यानपूर्वक अध्ययन करते हैं। और इसजोखिम भरा। आखिरकार, सुई को गर्भाशय गुहा में घुसना आवश्यक है। क्या होगा अगर रक्तस्राव शुरू हो जाए, गर्भपात का खतरा हो, या भ्रूण घायल हो जाए?

इसलिए यह महिला स्वयं तय करती है कि डाउन सिंड्रोम के बाद गर्भावस्था को जारी रखना है या नहीं।

यदि कोई विचलन पाया जाता है

लेकिन अब, सभी जोड़तोड़ पूरे हो चुके हैं, सभी परीक्षण हो चुके हैं। और महिला भयभीत होकर अंतिम निष्कर्ष की प्रतीक्षा कर रही है। काश, गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लक्षणों की पुष्टि हो जाती।

और अब यह सोचना बाकी है कि सही काम कैसे किया जाए। गर्भावस्था समाप्त करें या जारी रखें? अगर कोई महिला गर्भपात करने का फैसला करती है, तो सब कुछ स्पष्ट है। नियत दिन पर, भ्रूण को हटा दिया जाएगा। लेकिन अगर वह अभी भी एक बच्चे को जन्म देना चाहती है, चाहे कुछ भी हो, उसके स्वास्थ्य की स्थिति की बहुत सावधानी से निगरानी की जाएगी। क्योंकि माँ, बच्चे के स्वास्थ्य और सभी प्रकार की कठिनाइयों से जुड़े बहुत सारे नुकसान हैं। उदाहरण के लिए, गर्भावस्था अभी भी नियत तारीख से बहुत पहले समाप्त की जा सकती है। या, मान लें कि बच्चा समय से पहले हो गया है, जो उसकी स्वास्थ्य समस्याओं को बढ़ा देगा।

इन महिलाओं को अस्पताल भेजा जाता है। बचाने के लिए। निरीक्षण करें, सुधारात्मक चिकित्सा निर्धारित करें। और जब बच्चे के जन्म का समय आता है, तो वे पता लगाते हैं कि क्या भ्रूण में हृदय दोष है, यह कैसा दिखता है, और जन्म के तुरंत बाद क्या उपाय किए जा सकते हैं। शायद बच्चा एक निश्चित समय के लिए एक दोष के साथ जीने में सक्षम हो जाएगा, मजबूत हो जाएगा, और फिर वे उसे सुधारने के लिए कार्रवाई शुरू कर देंगे।

बेशक, यह सब आसान और अविश्वसनीय रूप से कठिन नहीं है। लेकिन कौन जाने, शायद ये बच्चा बन जाएगा सबसे ज्यादाआपका प्रिय, जीवन के लिए खुशी।

दिलचस्प डेटा

इंग्लैंड में, 10 में से 9 महिलाएं ऐसी गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेती हैं।

रूस में हर साल इनमें से करीब 2500 बच्चे पैदा होते हैं। और 85% महिलाएं और उनके परिवार एक बीमार बच्चे को प्रसूति अस्पताल में छोड़ देते हैं।

लेकिन स्कैंडिनेविया में अभी तक एक भी (!) इन अभागे बच्चों को छोड़ देने का मामला दर्ज नहीं किया गया है। अमेरिका में पहले से ही 250 परिवारों की कतार है जो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को गोद लेने से नहीं डरते हैं।