प्रसव पूर्व निदान के तरीके: आनुवंशिक, आक्रामक, गैर-आक्रामक। नियुक्ति के लिए संकेत, परिणाम

2024 लेखक: Priscilla Miln | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-02-18 01:15

प्रसव पूर्व निदान गर्भावस्था के विकास की एक जटिल परीक्षा है। अंतर्गर्भाशयी विकास के चरणों में एक शिशु में विभिन्न विकृति की पहचान करना मुख्य लक्ष्य है।

प्रसवपूर्व निदान के सबसे सामान्य तरीके: अल्ट्रासाउंड, गर्भवती महिला के रक्त में विभिन्न मार्करों की सामग्री, कोरियोन बायोप्सी, त्वचा के माध्यम से गर्भनाल रक्त लेना, एमनियोसेंटेसिस।

प्रसव पूर्व निदान की आवश्यकता क्यों है

प्रसवपूर्व निदान के विभिन्न तरीकों का उपयोग करके, भ्रूण के विकास में एडवर्ड्स सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, हृदय के गठन में विकार और अन्य असामान्यताओं जैसे विकारों का पता लगाना यथार्थवादी है। यह प्रसवपूर्व निदान के परिणाम हैं जो बच्चे के भविष्य के भाग्य का फैसला कर सकते हैं। डायग्नोस्टिक डेटा प्राप्त करने के बाद, डॉक्टर के साथ मिलकर, माँ यह तय करती है कि बच्चे का जन्म होगा या गर्भावस्था को समाप्त कर दिया जाएगा। अनुकूल पूर्वानुमान पुनर्वास की अनुमति दे सकता हैभ्रूण. प्रसवपूर्व निदान में आनुवंशिक परीक्षण द्वारा पितृत्व की स्थापना भी शामिल है, जो गर्भावस्था के प्रारंभिक चरणों में किया जाता है, साथ ही भ्रूण के लिंग का निर्धारण भी करता है। राजधानी में ये सभी सेवाएं मीरा एवेन्यू पर सेंटर फॉर प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स द्वारा प्रदान की जाती हैं, जिसके प्रमुख प्रोफेसर एम.वी. मेदवेदेव। यहां आप अल्ट्रासाउंड सहित एक व्यापक प्रसवपूर्व परीक्षा से गुजर सकते हैं। केंद्र में आधुनिक तकनीकों 3डी, 4डी का उपयोग किया जाता है।

प्रसव पूर्व निदान के तरीके

आधुनिक प्रसवपूर्व निदान विभिन्न तरीकों और तकनीकों का उपयोग करता है। डिग्री, साथ ही उनके पास अवसरों का स्तर विविध है। सामान्य तौर पर, प्रसवपूर्व निदान को दो बड़े समूहों में विभाजित किया जाता है: आक्रामक प्रसवपूर्व निदान और गैर-आक्रामक।

गैर-आक्रामक, या जैसा कि उन्हें न्यूनतम इनवेसिव भी कहा जाता है, विधियों में सर्जिकल हस्तक्षेप और भ्रूण और मां को आघात शामिल नहीं है। सभी गर्भवती महिलाओं के लिए ऐसी प्रक्रियाओं की सिफारिश की जाती है, वे बिल्कुल भी खतरनाक नहीं हैं। अनुसूचित अल्ट्रासाउंड परीक्षाएं एक जरूरी हैं। आक्रामक तरीकों में एक गर्भवती महिला के शरीर में गर्भाशय गुहा में आक्रमण (हस्तक्षेप) शामिल है। विधियां पूरी तरह से सुरक्षित नहीं हैं, इसलिए डॉक्टर उन्हें चरम मामलों में निर्धारित करते हैं, जब अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य के संरक्षण के बारे में कोई सवाल होता है।

नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस

गैर-आक्रामक तरीकों में अल्ट्रासाउंड या प्रसव पूर्व जांच शामिल है, जो आपको भ्रूण के विकास की गतिशीलता की निगरानी करने की अनुमति देता है। गैर-आक्रामक भी माना जाता हैमातृ सीरम कारकों द्वारा भ्रूण का प्रसव पूर्व निदान।

अल्ट्रासाउंड सबसे आम प्रक्रिया है, इसका महिला और भ्रूण पर कोई हानिकारक प्रभाव नहीं पड़ता है। क्या होने वाली सभी माताओं को इस अध्ययन से गुजरना चाहिए? प्रश्न बहस का विषय है, शायद हर मामले में इसकी आवश्यकता नहीं है। एक डॉक्टर कई कारणों से एक अल्ट्रासाउंड निर्धारित करता है। पहली तिमाही में, आप गर्भधारण की संख्या निर्धारित कर सकते हैं कि क्या भ्रूण स्वयं जीवित है, सटीक अवधि क्या है। चौथे महीने में, अल्ट्रासाउंड पहले से ही भ्रूण के सकल जन्मजात विकृतियों, प्लेसेंटा का स्थान, एमनियोटिक द्रव की मात्रा दिखा सकता है। 20 सप्ताह के बाद, अजन्मे बच्चे के लिंग का निर्धारण करना संभव है। यह अल्ट्रासाउंड को विभिन्न विसंगतियों का पता लगाने की अनुमति देता है यदि विश्लेषण में गर्भवती महिला में उच्च अल्फा-भ्रूणप्रोटीन दिखाया गया है, और यह भी कि यदि पारिवारिक इतिहास में कोई विकृति है। यह ध्यान देने योग्य है कि एक भी अल्ट्रासाउंड परिणाम स्वस्थ भ्रूण के 100% जन्म की गारंटी नहीं दे सकता है।

अल्ट्रासाउंड कैसे किया जाता है

सभी गर्भवती महिलाओं के लिए प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड की सिफारिश निम्न समय पर की जाती है:

• 11-13 सप्ताह की गर्भवती;
• 25-35 सप्ताह की गर्भवती।

माँ के शरीर की स्थिति के साथ-साथ भ्रूण के विकास का निदान प्रदान किया जाता है। डॉक्टर गर्भवती महिला के पेट की सतह पर एक ट्रांसड्यूसर या सेंसर स्थापित करता है, ध्वनि तरंगें आक्रमण करती हैं। इन तरंगों को सेंसर द्वारा कैप्चर किया जाता है, और यह उन्हें मॉनिटर स्क्रीन पर स्थानांतरित करता है। प्रारंभिक गर्भावस्था में, कभी-कभी ट्रांसवेजिनल विधि का उपयोग किया जाता है। इस मामले में, जांच योनि में डाली जाती है। अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग से किन असामान्यताओं का पता लगाया जा सकता है?

•जिगर, गुर्दे, हृदय, आंतों और अन्य की जन्मजात विकृतियां।

• डाउन सिंड्रोम के विकास के 12 सप्ताह तक के लक्षण।

गर्भावस्था का विकास:

• अस्थानिक या गर्भाशय।

• गर्भाशय में भ्रूणों की संख्या।

• गर्भावस्था।

• भ्रूण का मस्तिष्क या ब्रीच प्रस्तुति।

• समय की देरी।

• दिल की धड़कन का पैटर्न। • बच्चे का लिंग।

• नाल का स्थान और स्थिति।

• वाहिकाओं में रक्त प्रवाह।

• गर्भाशय स्वर।

इसलिए, अल्ट्रासाउंड किसी भी विचलन का पता लगाना संभव बनाता है। उदाहरण के लिए, गर्भाशय की हाइपरटोनिटी से गर्भपात का खतरा हो सकता है। इस विसंगति का पता लगाने के बाद, आप गर्भावस्था को सुरक्षित रखने के लिए समय पर उपाय कर सकती हैं।

रक्त जांच

एक महिला से लिए गए रक्त सीरम में विभिन्न पदार्थों की सामग्री की जांच की जाती है:

• एएफपी (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन)।

• एनई (असंयुग्मित एस्ट्रिऑल)।• एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन)।

प्रसव पूर्व जांच की इस पद्धति में काफी उच्च स्तर की सटीकता है। लेकिन ऐसे मामले हैं जब परीक्षण या तो गलत सकारात्मक या गलत नकारात्मक परिणाम दिखाता है। फिर डॉक्टर प्रसव पूर्व जांच के अतिरिक्त तरीके सुझाते हैं, जैसे कि अल्ट्रासाउंड या किसी प्रकार की आक्रामक निदान पद्धति।

मास्को में प्रॉस्पेक्ट मीरा पर प्रसव पूर्व निदान केंद्र केवल 1.5 घंटे में जैव रासायनिक जांच, अल्ट्रासाउंड और प्रसव पूर्व परामर्श आयोजित करता है। पहली तिमाही की जांच के अलावा, परामर्श और अल्ट्रासाउंड के साथ-साथ दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच से गुजरना संभव है।अनुसंधान।

अल्फा-भ्रूणप्रोटीन सामग्री

वंशानुगत रोगों का प्रसव पूर्व निदान रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के स्तर को निर्धारित करने की विधि का उपयोग करता है। यह स्क्रीनिंग टेस्ट आपको एनेस्थली, स्पाइना बिफिडा और अन्य जैसे पैथोलॉजी के साथ पैदा होने वाले बच्चे की संभावना की पहचान करने की अनुमति देता है। इसके अलावा, एक उच्च अल्फा-भ्रूणप्रोटीन कई भ्रूणों के विकास, गलत तरीके से निर्धारित तिथियां, गर्भपात की संभावना और यहां तक कि एक चूक गर्भावस्था का संकेत दे सकता है। विश्लेषण सबसे सटीक परिणाम देता है यदि यह गर्भावस्था के 16-18 वें सप्ताह में किया जाता है। 14वें सप्ताह से पहले या 21वें सप्ताह के बाद के परिणाम अक्सर गलत होते हैं। कभी-कभी रक्तदान का आदेश दिया जाता है। उच्च दर के साथ, डॉक्टर एक अल्ट्रासाउंड निर्धारित करता है, इससे आपको भ्रूण की बीमारी की पुष्टि अधिक मज़बूती से प्राप्त करने की अनुमति मिलती है। यदि अल्ट्रासाउंड अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की उच्च सामग्री का कारण निर्धारित नहीं करता है, तो एमनियोसेंटेसिस निर्धारित है। यह अध्ययन अल्फा-भ्रूणप्रोटीन में परिवर्तन को अधिक सटीक रूप से निर्धारित करता है। यदि रोगी के रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का स्तर बढ़ जाता है, तो गर्भावस्था के दौरान जटिलताएं हो सकती हैं, उदाहरण के लिए, विकास में देरी, संभावित भ्रूण की मृत्यु, या प्लेसेंटल एब्डॉमिनल। उच्च एचसीजी और कम एस्ट्रिऑल के साथ मिलकर कम अल्फा-भ्रूणप्रोटीन डाउन सिंड्रोम के विकास की संभावना को इंगित करता है। डॉक्टर सभी संकेतकों को ध्यान में रखता है: महिला की उम्र, हार्मोन की सामग्री। यदि आवश्यक हो, अतिरिक्त प्रसवपूर्व अनुसंधान विधियों को सौंपा गया है।

एचसीजी

मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन या (एचसीजी) के साथप्रारंभिक गर्भावस्था आपको सबसे महत्वपूर्ण संकेतकों का मूल्यांकन करने की अनुमति देती है। इस विश्लेषण का लाभ निर्धारण का प्रारंभिक समय है, जब अल्ट्रासाउंड भी जानकारीपूर्ण नहीं है। अंडे के निषेचन के बाद, एचसीजी पहले से ही 6-8 दिन पर उत्पादित होना शुरू हो जाता है। एचसीजी ग्लाइकोप्रोटीन के रूप में अल्फा और बीटा सब यूनिट होते हैं। अल्फा पिट्यूटरी हार्मोन (एफएसएच, टीएसएच, एलएच) के समान है; और बीटा अद्वितीय है। यही कारण है कि सटीक परिणाम प्राप्त करने के लिए बीटा सबयूनिट (बीटा एचसीजी) के लिए एक परीक्षण का उपयोग किया जाता है। एक्सप्रेस डायग्नोस्टिक्स में, परीक्षण स्ट्रिप्स का उपयोग किया जाता है, जहां कम विशिष्ट एचसीजी परीक्षण (मूत्र में) का उपयोग किया जाता है। रक्त में, बीटा-एचसीजी निषेचन के 2 सप्ताह के भीतर गर्भावस्था का सटीक निदान करता है। मूत्र में एचसीजी के निदान के लिए एकाग्रता रक्त की तुलना में 1-2 दिन बाद परिपक्व होती है। पेशाब में एचसीजी का स्तर 2 गुना कम होता है।

एचसीजी को प्रभावित करने वाले कारक

प्रारंभिक गर्भावस्था के दौरान एचसीजी का निर्धारण करते समय, विश्लेषण के परिणाम को प्रभावित करने वाले कुछ कारकों को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

गर्भावस्था के दौरान एचसीजी में वृद्धि:

• अपेक्षित और वास्तविक समय के बीच विसंगति.

• एकाधिक गर्भावस्था (परिणाम में वृद्धि भ्रूणों की संख्या के समानुपाती होती है)।

• प्रारंभिक विषाक्तता।

• प्रीक्लेम्पसिया।

• गंभीर विकृतियां। • जेस्टोजेन्स का रिसेप्शन। • मधुमेह मेलिटस।

एचसीजी के स्तर में कमी - शब्द का एक बेमेल, एचसीजी की एकाग्रता में 50% से अधिक की बेहद धीमी वृद्धि मानदंड:

• अपेक्षित और वास्तविक शर्तों के बीच बेमेल (अक्सर एक अनियमित चक्र के कारण)। • गर्भपात की धमकी (50% से अधिक कमी)।

• गर्भपात।

• समय से पहले जन्म।

• अस्थानिक गर्भावस्था।

•जीर्ण अपरा अपर्याप्तता।

• दूसरी-तीसरी तिमाही में भ्रूण की मृत्यु।

आक्रामक तरीके

यदि डॉक्टर यह निर्णय लेता है कि इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस का उपयोग वंशानुगत बीमारियों, विकास संबंधी विकारों का पता लगाने के लिए किया जाना चाहिए, तो निम्न प्रक्रियाओं में से एक का उपयोग किया जा सकता है:

• कॉर्डोसेन्टेसिस।

• कोरियोनिक बायोप्सी (उन कोशिकाओं की संरचना पर शोध करें जिनसे प्लेसेंटा बनता है)।

• एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव की जांच)।• प्लेसेंटोसेंटेसिस (संक्रमण का पता चलने के बाद नकारात्मक परिणाम)।

आक्रामक तरीकों का लाभ गति और परिणामों की 100% गारंटी है। प्रारंभिक गर्भावस्था में उपयोग किया जाता है। इसलिए, यदि भ्रूण के विकास में असामान्यताओं का कोई संदेह है, तो वंशानुगत रोगों का प्रसव पूर्व निदान हमें सटीक निष्कर्ष निकालने की अनुमति देता है। माता-पिता और डॉक्टर समय पर निर्णय ले सकते हैं कि भ्रूण को रखना है या गर्भावस्था को समाप्त करना है। यदि माता-पिता, पैथोलॉजी के बावजूद, अभी भी बच्चे को छोड़ने का फैसला करते हैं, तो डॉक्टरों के पास गर्भावस्था को ठीक से प्रबंधित करने और ठीक करने और यहां तक कि गर्भ में भ्रूण का इलाज करने का समय होता है। यदि गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लिया जाता है, तो प्रारंभिक अवस्था में, जब विचलन का पता चलता है, तो यह प्रक्रिया शारीरिक और मानसिक रूप से बहुत आसान हो जाती है।

कोरियोन बायोप्सी

एक कोरियोन बायोप्सी में विलस कोरियोन के एक सूक्ष्म कण का विश्लेषण शामिल है - भविष्य के प्लेसेंटा की कोशिकाएं। यह कण भ्रूण के जीन के समान है, जो हमें गुणसूत्र संरचना को चिह्नित करने, आनुवंशिक स्वास्थ्य का निर्धारण करने की अनुमति देता हैशिशु। विश्लेषण तब किया जाता है जब गर्भाधान के दौरान गुणसूत्र संबंधी त्रुटियों (एडवर्ड्स सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, पटाऊ, आदि) से जुड़ी बीमारियों का संदेह होता है या सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया और हंटिंगटन के कोरिया के असाध्य रोगों के विकास के जोखिम पर होता है। कोरियोन बायोप्सी के परिणाम से अजन्मे बच्चे की 3800 बीमारियों का पता चलता है। लेकिन इस विधि से न्यूरल ट्यूब के विकास में दोष जैसे दोष का पता नहीं लगाया जा सकता है। इस विकृति का पता केवल एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस प्रक्रियाओं के दौरान लगाया जाता है। विश्लेषण के समय, कोरियोन की मोटाई कम से कम 1 सेमी होनी चाहिए, यह गर्भावस्था के 7-8 सप्ताह से मेल खाती है। हाल ही में, प्रक्रिया 10-12 वें सप्ताह में की जाती है, यह भ्रूण के लिए सुरक्षित है। लेकिन 13वें सप्ताह के बाद नहीं।

प्रक्रिया को अंजाम देना

पंचर विधि (ट्रांसकर्विकल या ट्रांसएब्डॉमिनल) सर्जनों द्वारा चुनी जाती है। यह इस बात पर निर्भर करता है कि गर्भाशय की दीवारों के सापेक्ष कोरियोन कहाँ स्थित है। किसी भी मामले में, बायोप्सी अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत किया जाता है।

महिला पीठ के बल लेटी है। चयनित पंचर साइट को स्थानीय एक्सपोजर के साथ आवश्यक रूप से एनेस्थेटाइज किया जाता है। पेट की दीवार का पंचर, मायोमेट्रियम की दीवारें इस तरह से बनाई जाती हैं कि सुई कोरियोन झिल्ली के समानांतर प्रवेश करती है। एक अल्ट्रासाउंड सुई की गति की निगरानी करता है। कोरियोनिक विली के ऊतकों को लेने के लिए सिरिंज का उपयोग किया जाता है, सुई को हटा दिया जाता है। ट्रांससर्विकल विधि से महिला को सामान्य जांच की तरह कुर्सी पर बिठाया जाता है। स्पष्ट रूप से व्यक्त दर्दनाक संवेदनाएं महसूस नहीं की जाती हैं। गर्भाशय ग्रीवा और योनि की दीवारों को विशेष संदंश के साथ तय किया जाता है। पहुँचएक कैथेटर के साथ प्रदान किया जाता है, जब यह कोरियोनिक ऊतक तक पहुंचता है, तो एक सिरिंज संलग्न होती है और सामग्री को विश्लेषण के लिए लिया जाता है।

एमनियोसेंटेसिस

प्रसव पूर्व निदान के तरीकों में भ्रूण के विकास की विकृति का निर्धारण करने की सबसे सामान्य विधि शामिल है - एमनियोसेंटेसिस। इसे 15-17 सप्ताह में करने की सलाह दी जाती है। प्रक्रिया के दौरान, अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण की स्थिति की निगरानी की जाती है। डॉक्टर पेट की दीवार के माध्यम से एम्नियोटिक द्रव में एक सुई डालता है, विश्लेषण के लिए एक निश्चित मात्रा में एस्पिरेट करता है, और सुई को हटा दिया जाता है। 1-3 सप्ताह में परिणाम तैयार किए जा रहे हैं। गर्भावस्था के विकास के लिए एमनियोसेंटेसिस खतरनाक नहीं है। 1-2% महिलाओं में द्रव का रिसाव हो सकता है, और यह उपचार के बिना बंद हो जाएगा। सहज गर्भपात केवल 0.5% मामलों में हो सकता है। सुई से भ्रूण को नुकसान नहीं होता है, कई गर्भधारण के साथ भी प्रक्रिया को अंजाम दिया जा सकता है।

आनुवंशिक तरीके

डॉट-परीक्षण भ्रूण के अध्ययन में नवीनतम सुरक्षित आनुवंशिक विधि है, जिससे आप पटाऊ, एडवर्ड्स, डाउन, शेरशेव्स्की-टर्नर, क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम की पहचान कर सकते हैं। परीक्षण मां के रक्त से प्राप्त आंकड़ों पर आधारित है। सिद्धांत यह है कि एक निश्चित संख्या में अपरा कोशिकाओं की प्राकृतिक मृत्यु के साथ, भ्रूण के डीएनए का 5% मां के रक्त में प्रवेश करता है। इससे प्रमुख त्रिसोमी (डीओटी परीक्षण) का निदान करना संभव हो जाता है।

प्रक्रिया कैसे की जाती है? गर्भवती महिला की नस से खून लिया जाता है, भ्रूण का डीएनए आइसोलेट किया जाता है। परिणाम दस दिनों के भीतर जारी किया जाता है। परीक्षण गर्भावस्था के किसी भी चरण में किया जाता है, जो 10वें सप्ताह से शुरू होता है। जानकारी की विश्वसनीयता 99.7%।